Sanger sequencing solved a cryptic case of severe alpha1-antitrypsin deficiency.

Zhan, Shing H; Abboud, Raja T; Jung, Benjamin; Kuchinka, Brian; Ralston, Diana; Casey, Brett; Mattman, Andre

Zhan, Shing H; Abboud, Raja T; Jung, Benjamin; Kuchinka, Brian; Ralston, Diana; Casey, Brett; Mattman, Andre.

Afiliação

Zhan SH; University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.

Clin Biochem ; 45(6): 499-501, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22330941

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Análise de Sequência de DNA; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/diagnóstico; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/genética; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica/diagnóstico por imagem; Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica/etiologia; Enfisema Pulmonar/diagnóstico por imagem; Enfisema Pulmonar/etiologia; Radiografia; alfa 1-Antitripsina/genética; Deficiência de alfa 1-Antitripsina/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Deficiência de alfa 1-Antitripsina / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Biochem Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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