Novel WDR35 mutations in patients with cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome).

Hoffer, J L; Fryssira, H; Konstantinidou, A E; Ropers, H-H; Tzschach, A

Hoffer, J L; Fryssira, H; Konstantinidou, A E; Ropers, H-H; Tzschach, A.

Clin Genet ; 83(1): 92-5, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22486404

Assuntos

Craniossinostoses; Displasia Ectodérmica; Proteínas/genética; Osso e Ossos/anormalidades; Osso e Ossos/fisiopatologia; Criança; Craniossinostoses/genética; Craniossinostoses/fisiopatologia; Proteínas do Citoesqueleto; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/fisiopatologia; Feminino; Proteínas Hedgehog; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Proteínas / Craniossinostoses Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de publicação: Dinamarca

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