A patient with the Weaver syndrome in Puerto Rico: a case report.
Bol Asoc Med P R
; 104(1): 43-5, 2012.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-22788078
We report a 4 year-old boy with clinical features consistent with the Weaver syndrome. In addition to the typical findings, our patient had tarsal epicanthus, intermittent exotropia, hyperopia, and astigmatism. The deletion of the subtelomeric region of 18q has not been previously described in patients with the syndrome. Comparing clinical findings between patients with the de Grouchy and the Weaver syndrome suggest that both entities may be a spectrum of the same disease.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Hipotireoidismo Congênito
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Caribe
/
Puerto rico
Idioma:
En
Revista:
Bol Asoc Med P R
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Porto Rico
País de publicação:
Porto Rico