Early diagnosis and treatment of neonatal medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: report of two siblings.

Catzeflis, C; Bachmann, C; Hale, D E; Coates, P M; Wiesmann, U; Colombo, J P; Joris, F; Délèze, G

Catzeflis, C; Bachmann, C; Hale, D E; Coates, P M; Wiesmann, U; Colombo, J P; Joris, F; Délèze, G.

Afiliação

Catzeflis C; Department of Paediatrics, Regional Hospital of Sion, Switzerland.

Eur J Pediatr ; 149(8): 577-81, 1990 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2347356

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/sangue; Equilíbrio Ácido-Base; Doença Aguda; Acil-CoA Desidrogenase; Acil-CoA Desidrogenases/genética; Fatores Etários; Amônia/sangue; Carnitina/sangue; Carnitina/uso terapêutico; Ácidos Graxos/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Recém-Nascido; Fígado/enzimologia; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Estudos Prospectivos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acil-CoA Desidrogenases / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 1990 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Alemanha

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