Novel MBTPS2 missense mutation in the N-terminus transmembrane domain in a patient with ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome.

Izumi, Kosuke; Wilkens, Alisha; Treat, James R; Pride, Howard B; Krantz, Ian D

Izumi, Kosuke; Wilkens, Alisha; Treat, James R; Pride, Howard B; Krantz, Ian D.

Afiliação

Izumi K; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania.

Pediatr Dermatol ; 30(6): e263-4, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23551428

Assuntos

Alopecia/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Ictiose/genética; Metaloendopeptidases/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fotofobia/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Metaloendopeptidases/química; Estrutura Terciária de Proteína/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metaloendopeptidases / Mutação de Sentido Incorreto / Fotofobia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Alopecia / Ictiose Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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