Comparison of the clinical scoring systems in Silver-Russell syndrome and development of modified diagnostic criteria to guide molecular genetic testing.

Dias, Renuka P; Nightingale, Peter; Hardy, Carol; Kirby, Gail; Tee, Louise; Price, Susan; Macdonald, Fiona; Barrett, Timothy G; Maher, Eamonn R

Dias, Renuka P; Nightingale, Peter; Hardy, Carol; Kirby, Gail; Tee, Louise; Price, Susan; Macdonald, Fiona; Barrett, Timothy G; Maher, Eamonn R.

Afiliação

Dias RP; Centre for Rare Diseases and Personalised Medicine, School of Clinical and Experimental Medicine, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, UK. r.dias.1@bham.ac.uk

J Med Genet ; 50(9): 635-9, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23812911

Assuntos

Testes Genéticos/métodos; Síndrome de Silver-Russell/diagnóstico; Síndrome de Silver-Russell/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Estudos de Coortes; Metilação de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo; RNA Longo não Codificante/genética; Curva ROC; Adulto Jovem

Palavras-chave

Clinical Scoring; Diagnosis; Endocrinology; Epigenetics; Silver-Russell Syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Síndrome de Silver-Russell Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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