Sorting out co-occurrence of rare monogenic retinopathies: Stargardt disease co-existing with congenital stationary night blindness.

Huynh, Nancy; Jeffrey, Brett G; Turriff, Amy; Sieving, Paul A; Cukras, Catherine A

Huynh, Nancy; Jeffrey, Brett G; Turriff, Amy; Sieving, Paul A; Cukras, Catherine A.

Afiliação

Huynh N; National Eye Institute, National Institutes of Health , Bethesda, MD , USA.

Ophthalmic Genet ; 35(1): 51-6, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24397708

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Oftalmopatias Hereditárias/complicações; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações; Mutação de Sentido Incorreto; Miopia/complicações; Cegueira Noturna/complicações; Receptores de Glutamato/genética; Visão de Cores/fisiologia; Eletrorretinografia; Oftalmopatias Hereditárias/diagnóstico; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Degeneração Macular/complicações; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/genética; Pessoa de Meia-Idade; Miopia/diagnóstico; Miopia/genética; Cegueira Noturna/diagnóstico; Cegueira Noturna/genética; Fases de Leitura Aberta/genética; Reação em Cadeia da Polimerase; Doença de Stargardt; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual/fisiologia; Campos Visuais/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Receptores de Glutamato / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Miopia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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