New mutation of the desmin gene identified in an extended Indian pedigree presenting with distal myopathy and cardiac disease.

Nalini, Atchayaram; Gayathri, Narayanappa; Richard, Pascale; Cobo, Ana-Maria; Urtizberea, J Andoni

Nalini, Atchayaram; Gayathri, Narayanappa; Richard, Pascale; Cobo, Ana-Maria; Urtizberea, J Andoni.

Afiliação

Nalini A; Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neurosciences, Bengaluru, Karnataka, India.

Neurol India ; 61(6): 622-6, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24441330

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Desmina/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Adulto; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Cardiomiopatias/patologia; Cardiomiopatias/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Índia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Distrofias Musculares/patologia; Distrofias Musculares/fisiopatologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desmina / Distrofias Musculares / Mutação / Cardiomiopatias Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neurol India Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia País de publicação: Índia

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