Novel mutations of CRB1 in Chinese families presenting with retinal dystrophies.

Yang, Liping; Wu, Lemeng; Yin, Xiaobei; Chen, Ningning; Li, Genlin; Ma, Zhizhong

Yang, Liping; Wu, Lemeng; Yin, Xiaobei; Chen, Ningning; Li, Genlin; Ma, Zhizhong.

Afiliação

Yang L; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Key Laboratory of Vision Loss and Restoration, Ministry of Education, Beijing, P. R. China.
Wu L; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Key Laboratory of Vision Loss and Restoration, Ministry of Education, Beijing, P. R. China.
Yin X; Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing, P. R. China.
Chen N; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Key Laboratory of Vision Loss and Restoration, Ministry of Education, Beijing, P. R. China.
Li G; Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing, P. R. China.
Ma Z; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Key Laboratory of Vision Loss and Restoration, Ministry of Education, Beijing, P. R. China.

Mol Vis ; 20: 359-67, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24715753

Assuntos

Povo Asiático/genética; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Distrofias Retinianas/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Proteínas do Olho/química; Família; Feminino; Fundo de Olho; Heterozigoto; Humanos; Amaurose Congênita de Leber/genética; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/química; Linhagem; Retinose Pigmentar/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Povo Asiático / Proteínas do Olho / Distrofias Retinianas / Proteínas de Membrana / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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