Pilot study of hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia.

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias congénitas originarias de África, Asia y la cuenca mediterránea. Debido a las migraciones de este grupo poblacional se han esparcido en todo el mundo, especialmente en América Latina y la región Caribe, en la cual está incluida Cartagena de Indias, con una gran proporción de población afrodescendiente. La inexistencia de programas rutinarios para la identificación precisa de los afectados y portadores, imposibilita conocer el comportamiento real de esta enfermedad en nuestro medio, el manejo temprano y adecuado a los pacientes, antes que la enfermedad se manifieste y produzca sus graves secuelas. OBJETIVO: Estimar la incidencia y describir el perfil epidemiológico de las hemoglobinopatías, en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, en el período de enero a junio del año 2010. MÉTODO: Estudio descriptivo prospectivo. Se tomó muestra de cordón umbilical recolectada en papel de filtro, a una población de 1,729 recién nacidos, empleando la técnica de electroforesis de punto isoeléctrico. RESULTADOS: El 94.4 % (1,633 muestras) fueron normales (hemoglobina FA), el 4.5% (78 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina S (hemoglobina FAS), el 1% (17 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina C (hemoglobina FAC) y el 0.1% (1 muestra) fue doble heterocigoto SC (hemoglobina FSC). CONCLUSIÓN: debido a la alta incidencia de hemoglobinopatías encontrada en este estudio piloto, se resalta la importancia de establecer un programa de tamizaje neonatal en la población de Cartagena, a fin de realizar un oportuno diagnóstico y seguimiento de los afectados y portadores.