mit-o-matic: a comprehensive computational pipeline for clinical evaluation of mitochondrial variations from next-generation sequencing datasets.

Vellarikkal, Shamsudheen Karuthedath; Dhiman, Heena; Joshi, Kandarp; Hasija, Yasha; Sivasubbu, Sridhar; Scaria, Vinod

Vellarikkal, Shamsudheen Karuthedath; Dhiman, Heena; Joshi, Kandarp; Hasija, Yasha; Sivasubbu, Sridhar; Scaria, Vinod.

Afiliação

Vellarikkal SK; Genomics and Molecular Medicine, CSIR Institute of Genomics and Integrative Biology, Delhi, India; Academy of Scientific and Innovative Research (AcSIR), Anusandhan Bhawan, Delhi, India.

Hum Mutat ; 36(4): 419-24, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25677119

Assuntos

Biologia Computacional/métodos; Variação Genética; Genoma Mitocondrial; Genômica/métodos; Mitocôndrias/genética; Software; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; Anotação de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA/métodos

Palavras-chave

haplogroup; heteroplasmy; mitochondria; next-generation sequencing; variation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Software / Biologia Computacional / Genômica / Genoma Mitocondrial / Mitocôndrias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia País de publicação: Estados Unidos

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