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Novel mutations in PAX6, OTX2 and NDP in anophthalmia, microphthalmia and coloboma.
Deml, Brett; Reis, Linda M; Lemyre, Emmanuelle; Clark, Robin D; Kariminejad, Ariana; Semina, Elena V.
Afiliação
  • Deml B; Department of Pediatrics and Children's Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.
  • Reis LM; Department of Cell Biology, Neurobiology and Anatomy, Medical College of Wisconsin, WI, USA.
  • Lemyre E; Department of Pediatrics and Children's Research Institute, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.
  • Clark RD; Service de Génétique médicale, CHU Ste-Justine, Département de Pédiatrie, Université de Montréal, Montréal, Canada.
  • Kariminejad A; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Loma Linda University Children's Hospital, Loma Linda, CA 92354.
  • Semina EV; Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center, Tehran, Iran.
Eur J Hum Genet ; 24(4): 535-41, 2016 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26130484
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anoftalmia / Coloboma / Microftalmia / Fatores de Transcrição Otx / Proteínas do Olho / Fator de Transcrição PAX6 / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido
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