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Two Cases of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis due to CYP4F22 Mutations: Expanding the Genotype of Self-Healing Collodion Baby.
Noguera-Morel, Lucero; Feito-Rodríguez, Marta; Maldonado-Cid, Paola; García-Miñáur, Sixto; Kamsteeg, Erik-Jan; González-Sarmiento, Rogelio; De Lucas-Laguna, Raúl; Hernández-Martín, Angela; Torrelo, Antonio.
Afiliação
  • Noguera-Morel L; Department of Dermatology, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • Feito-Rodríguez M; Department of Dermatology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Maldonado-Cid P; Department of Dermatology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • García-Miñáur S; Clinical Genetics Section, Institute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Kamsteeg EJ; Unit 753, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • González-Sarmiento R; Department of Human Genetic, Genome Diagnostics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
  • De Lucas-Laguna R; Molecular Medicine Unit-Department of Medicine, IBSAL and IBMCC, Universitiy Hospital of Salamanca and CSIC, University of Salamanca, Spain.
  • Hernández-Martín A; Department of Dermatology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Torrelo A; Department of Dermatology, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
Pediatr Dermatol ; 33(2): e48-51, 2016.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26646773
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Ictiose Lamelar / Sistema Enzimático do Citocromo P-450 / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Ictiose Lamelar / Sistema Enzimático do Citocromo P-450 / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos