Association of Wolfram syndrome with Fallot tetralogy in a girl. / Asociación entre el síndrome de Wolfram y la tetralogía de Fallot en una niña.
Arch Argent Pediatr
; 114(3): e163-6, 2016 Jun 01.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-27164349
RESUMEN
El síndrome de Wolfram (DIDMAOS: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera) esuntrastorno neurodegenerativo raro. Las mutaciones del gen WFS1 (wolframina) en el cromosoma 4 son responsables de las manifestaciones clínicas en la mayoría de los pacientes con síndrome de Wolfram. El síndrome de Wolfram también está acompanado por trastornos psiquiátricos, anomalías urodinámicas, movilidad articular limitada, neuropatía autónoma cardiovascular y gastrointestinal, hipogonadismo hipogonadotrópico en los varones y complicaciones microvasculares de la diabetes. Los datos acerca de las malformaciones cardíacas asociadas en los niños con síndrome de Wolfram disponibles en las publicaciones científicas son muy limitados. En este artículo presentamos el caso de una niña de 5 años con síndrome de Wolfram y tetralogía de Fallot.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Tetralogia de Fallot
/
Síndrome de Wolfram
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Turquia
País de publicação:
Argentina