Using Whole Exome Sequencing to Identify Candidate Genes With Rare Variants In Nonsyndromic Cleft Lip and Palate.

Aylward, Alana; Cai, Yi; Lee, Andrew; Blue, Elizabeth; Rabinowitz, Daniel; Haddad, Joseph

Aylward, Alana; Cai, Yi; Lee, Andrew; Blue, Elizabeth; Rabinowitz, Daniel; Haddad, Joseph.

Afiliação

Aylward A; Columbia University College of Physicians, Surgeons Otolaryngology Department, New York, New York, United States of America.
Cai Y; Columbia University College of Physicians, Surgeons Otolaryngology Department, New York, New York, United States of America.
Lee A; Columbia University College of Physicians, Surgeons Otolaryngology Department, New York, New York, United States of America.
Blue E; University of Washington Department of Medicine, Division of Medical Genetics, Seattle, Washington, United States of America.
Rabinowitz D; Department of Statistics, Columbia University, New York, New York, United States of America.
Haddad J; Columbia University College of Physicians, Surgeons Otolaryngology Department, New York, New York, United States of America.

Genet Epidemiol ; 40(5): 432-41, 2016 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27229527

Assuntos

Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Acetato-CoA Ligase/genética; Alelos; Fenda Labial/patologia; Fissura Palatina/patologia; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Heterozigoto; Hexoquinase/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Oxigenases de Função Mista/genética; Linhagem; Penetrância; Análise de Sequência de DNA; Fator de von Willebrand/genética

Palavras-chave

Incomplete penetrance; craniofacial anomaly; nonsyndromic cleft lip and palate; rare genetic variants; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenda Labial / Fissura Palatina Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Epidemiol Assunto da revista: EPIDEMIOLOGIA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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