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A rare variant in the FHL1 gene associated with X-linked recessive hypoparathyroidism.
Pillar, Nir; Pleniceanu, Oren; Fang, Mingyan; Ziv, Limor; Lahav, Einat; Botchan, Shay; Cheng, Le; Dekel, Benjamin; Shomron, Noam.
Afiliação
  • Pillar N; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Pleniceanu O; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Fang M; Pediatric Stem Cell Research Institute & Division of Pediatric Nephrology, Edmond & Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.
  • Ziv L; BGI-Yunnan, Kunming, China.
  • Lahav E; Sheba Cancer Research Center, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.
  • Botchan S; Pediatric Stem Cell Research Institute & Division of Pediatric Nephrology, Edmond & Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.
  • Cheng L; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Dekel B; BGI-Yunnan, Kunming, China. chengle@genomics.cn.
  • Shomron N; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. Binyamin.Dekel@sheba.health.gov.il.
Hum Genet ; 136(7): 835-845, 2017 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28444561
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Peixe-Zebra / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Hipercalciúria / Proteínas com Domínio LIM / Hipocalcemia / Hipoparatireoidismo / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Peixe-Zebra / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Hipercalciúria / Proteínas com Domínio LIM / Hipocalcemia / Hipoparatireoidismo / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Alemanha