PHENOTYPIC CONSEQUENCES AND THE MALIGNANCY RISK IN FAMILIAL NOONAN SYNDROME DUE TO A RARE P.S427G RAF1 MUTATION.

Pelc, M; Ciara, E; Jezela-Stanek, A; Krajewska-Walasek, M

Pelc, M; Ciara, E; Jezela-Stanek, A; Krajewska-Walasek, M.

Genet Couns ; 27(3): 325-333, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30204961

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Neoplasias/genética; Síndrome de Noonan/genética; Fenótipo; Proteínas Proto-Oncogênicas c-raf/genética; Éxons/genética; Feminino; Seguimentos; Genótipo; Humanos; Leucemia Mieloide Aguda/genética; Pessoa de Meia-Idade; Neoplasias/diagnóstico; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Adulto Jovem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Análise Mutacional de DNA / Mutação em Linhagem Germinativa / Proteínas Proto-Oncogênicas c-raf / Predisposição Genética para Doença / Neoplasias / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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