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A novel homozygous initiation codon variant associated with infantile alpha-Bcrystallinopathy in a Chinese family.
Ma, Keze; Luo, Dong; Tian, Tian; Li, Ning; He, Xiaoguang; Rao, Chunbao; Zhong, Baimao; Lu, Xiaomei.
Afiliação
  • Ma K; Department of Neonates, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, China.
  • Luo D; Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China.
  • Tian T; Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China.
  • Li N; Medical Laboratory, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, China.
  • He X; Department of Pathology, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
  • Rao C; Department of Neonates, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, China.
  • Zhong B; Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China.
  • Lu X; Department of Neonates, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, China.
Mol Genet Genomic Med ; 7(8): e825, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31215171
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Cadeia B de alfa-Cristalina / Doenças Musculares / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Cadeia B de alfa-Cristalina / Doenças Musculares / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos