A FBN1 variant manifesting as non-syndromic ectopia lentis with retinal detachment: clinical and genetic characteristics.

Stephenson, Kirk A J; Dockery, Adrian; O'Keefe, Michael; Green, Andrew; Farrar, G Jane; Keegan, David J

Stephenson, Kirk A J; Dockery, Adrian; O'Keefe, Michael; Green, Andrew; Farrar, G Jane; Keegan, David J.

Afiliação

Stephenson KAJ; Retinal Research Group: Mater Misericordiae University Hospital & Mater Private Hospital, Dublin, Ireland. kirkstephenson@hotmail.com.
Dockery A; School of Genetics and Microbiology, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland.
O'Keefe M; Retinal Research Group: Mater Misericordiae University Hospital & Mater Private Hospital, Dublin, Ireland.
Green A; National Children's Research Centre, Our Lady's Children's Hospital, Crumlin, Dublin, Ireland.
Farrar GJ; School of Genetics and Microbiology, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland.
Keegan DJ; Retinal Research Group: Mater Misericordiae University Hospital & Mater Private Hospital, Dublin, Ireland.

Eye (Lond) ; 34(4): 690-694, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31527767

Assuntos

Ectopia do Cristalino; Síndrome de Marfan; Descolamento Retiniano; Adulto; Ectopia do Cristalino/genética; Fibrilina-1/genética; Fibrilinas; Humanos; Síndrome de Marfan/complicações; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Descolamento Retiniano/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Descolamento Retiniano / Ectopia do Cristalino / Síndrome de Marfan Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Eye (Lond) Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irlanda País de publicação: Reino Unido

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