[Gitelman syndrome]. / Síndrome de Gitelman.

RESUMEN

El síndrome de Gitelman forma parte de las denominadas tubulopatías perdedoras de sal. El bloqueo parcial de la reabsorción de sodio en el túbulo contorneado distal determina la aparición de hipokalemia e hipomagnesemia. Se realizó un estudio descriptivo de una serie de cinco casos de síndrome de Gitelman (4 mujeres, de 28 a 85 años de edad) atendidos en nuestra institución entre los años 2004 y 2015. La forma de diagnóstico más frecuente en nuestra serie fue por hallazgo de laboratorio. El único síntoma clínico manifestado en forma espontánea fue astenia. En cuanto a los valores de laboratorio, la potasemia fue 2.5 ± 0.5 mmol/l, con un valor mínimo de 2.1. Adicionalmente, el valor de magnesio en sangre fue 1.3 ± 0.3 mg/dl. Como conclusión, observamos que las formas de presentación consisten en alteraciones bioquímicas con o sin manifestaciones inespecíficas, lo que representa actualmente la mayor dificultad diagnóstica y refuerza la importancia de lograr un diagnóstico oportuno, en especial en pacientes jóvenes y con valores críticos de potasio sérico.