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A novel nonsense mutation of ZEB2 gene in a Chinese patient with Mowat-Wilson syndrome.
Hu, Yuan; Peng, Qi; Ma, Keze; Li, Siping; Rao, Chunbao; Zhong, Baimao; Lu, Xiaomei.
Afiliação
  • Hu Y; Department of Pediatrics Hematology, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, China.
  • Peng Q; Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China.
  • Ma K; Medical laboratory, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, China.
  • Li S; Key Laboratory for Children's Genetics and Infectious Diseases of Dongguan City, Dongguan, China.
  • Rao C; Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China.
  • Zhong B; Key Laboratory for Children's Genetics and Infectious Diseases of Dongguan City, Dongguan, China.
  • Lu X; Pediatric Intensive Care Unit, Dongguan Children's Hospital, Dongguan, China.
J Clin Lab Anal ; 34(9): e23413, 2020 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32519765
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Fácies / Homeobox 2 de Ligação a E-box com Dedos de Zinco / Doença de Hirschsprung / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Lab Anal Assunto da revista: TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos
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