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Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly: compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient.
Cueto-González, Anna M; Fernández-Cancio, Mónica; Fernández-Alvarez, Paula; García-Arumí, Elena; Tizzano, Eduardo F.
Afiliação
  • Cueto-González AM; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona, Spain.
  • Fernández-Cancio M; Medicine Genetics Group, Vall d´Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Fernández-Alvarez P; European Reference Network Craniofacial Anomalies and ENT disorders (ERN CRANIO)(member) and ERN ITHACA (affiliated), Barcelona, Spain.
  • García-Arumí E; Pediatric Endocrinology Unit, Vall d´Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Tizzano EF; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
Hum Genome Var ; 7: 20, 2020.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32549991
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Hum Genome Var Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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