Vertical nystagmus as a feature of PIGN-related glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects.

Jezela-Stanek, Aleksandra; Mierzewska, Hanna; Szczepanik, Elzbieta

Jezela-Stanek, Aleksandra; Mierzewska, Hanna; Szczepanik, Elzbieta.

Afiliação

Jezela-Stanek A; Department of Genetics and Clinical Immunology, National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Warsaw, Poland. Electronic address: jezela@gmail.com.
Mierzewska H; Clinic of Paediatric Neurology, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.
Szczepanik E; Clinic of Paediatric Neurology, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.

Clin Neurol Neurosurg ; 196: 106033, 2020 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32585529

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas/genética; Nistagmo Patológico/genética; Fosfotransferases/genética; Criança; Pré-Escolar; Epilepsia/genética; Feminino; Glicosilfosfatidilinositóis/biossíntese; Glicosilfosfatidilinositóis/genética; Humanos; Masculino; Mutação

Palavras-chave

Developmental encephalopathy with epilepsy; PIGN gene; Vertical nystagmus

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases / Encefalopatias Metabólicas / Nistagmo Patológico Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Neurol Neurosurg Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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