Prenatal Diagnosis of Pfeiffer Syndrome Patient with FGFR2 C.940-1G>C Variant: A Case Report.

Torres-Canchala, Laura; Castaño, Daniela; Silva, Nathalia; Gómez, Ana María; Victoria, Alejandro; Pachajoa, Harry

Torres-Canchala, Laura; Castaño, Daniela; Silva, Nathalia; Gómez, Ana María; Victoria, Alejandro; Pachajoa, Harry.

Afiliação

Torres-Canchala L; Centro de Investigaciones Clínicas, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.
Castaño D; Newborn Intensive Care Unit, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.
Silva N; Newborn Intensive Care Unit, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.
Gómez AM; Newborn Intensive Care Unit, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.
Victoria A; Obstetrical Intensive Care Unit, Maternal-Infant Department, Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.
Pachajoa H; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Universidad Icesi, Cali, Colombia.

Appl Clin Genet ; 13: 147-150, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32848441

Palavras-chave

Pfeiffer syndrome; acrocephalosyndactylia; craniosynostosis; fibroblast growth factor receptor 2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Appl Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Nova Zelândia

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