Diverse clinical outcome of Hunter syndrome in patients with chromosomal aberration encompassing entire and partial IDS deletions: what is important for early diagnosis and counseling?
Clin Dysmorphol
; 30(2): 76-82, 2021 Apr 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33290290
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Glicoproteínas
/
Aberrações Cromossômicas
/
Mucopolissacaridose II
/
Deleção de Sequência
/
Estudos de Associação Genética
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Dysmorphol
Assunto da revista:
TERATOLOGIA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Reino Unido