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A novel compound heterozygous variant in SMARCAL1 leading to mild Schimke immune-osseous dysplasia identified using whole-exome sequencing.
Wang, Li; Li, Jingjing; Wu, Ge; Kong, Xiangdong.
Afiliação
  • Wang L; Genetics and Prenatal Diagnosis Center, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Erqi District, 1 Jianshe East Road, Zhengzhou, P. R. China.
  • Li J; Henan Engineering Research Center for Gene Editing of Human Genetic Disease, Erqi District, 1 Jianshe East Road, Zhengzhou, P. R. China.
  • Wu G; Genetics and Prenatal Diagnosis Center, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Erqi District, 1 Jianshe East Road, Zhengzhou, P. R. China.
  • Kong X; Henan Engineering Research Center for Gene Editing of Human Genetic Disease, Erqi District, 1 Jianshe East Road, Zhengzhou, P. R. China.
J Int Med Res ; 49(4): 3000605211010644, 2021 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33900868
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Arteriosclerose / DNA Helicases / Síndromes de Imunodeficiência / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Int Med Res Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Arteriosclerose / DNA Helicases / Síndromes de Imunodeficiência / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Int Med Res Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido