Application of Combined Long Amplicon Sequencing (CoLAS) for Genetic Analysis of Neurofibromatosis Type 1: A Pilot Study.

Togi, Sumihito; Ura, Hiroki; Niida, Yo

Togi, Sumihito; Ura, Hiroki; Niida, Yo.

Afiliação

Togi S; Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Uchinada, Ishikawa 920-0923, Japan.
Ura H; Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Medical Research Institute, Kanazawa Medical University, Uchinada, Ishikawa 920-0923, Japan.
Niida Y; Center for Clinical Genomics, Kanazawa Medical University Hospital, Uchinada, Ishikawa 920-0923, Japan.

Curr Issues Mol Biol ; 43(2): 782-801, 2021 Jul 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34449562

Assuntos

Biomarcadores Tumorais/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Mutação; Neurofibromatose 1/genética; Alelos; Biomarcadores Tumorais/metabolismo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/normas; Humanos; Neurofibromatose 1/metabolismo; Neurofibromatose 1/patologia; Projetos Piloto; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Splicing de RNA

Palavras-chave

genetic testing; long-range PCR; multiplex PCR; neurofibromatosis type 1; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores Tumorais / Neurofibromatose 1 / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Curr Issues Mol Biol Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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