Integration of Protein Structure and Population-Scale DNA Sequence Data for Disease Gene Discovery and Variant Interpretation.

Li, Bian; Jin, Bowen; Capra, John A; Bush, William S

Li, Bian; Jin, Bowen; Capra, John A; Bush, William S.

Afiliação

Li B; Department of Biological Sciences and Center for Structural Biology, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, USA.
Jin B; Graduate Program in Systems Biology and Bioinformatics, Department of Nutrition, School of Medicine, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, USA.
Capra JA; Bakar Computational Health Sciences Institute and Department of Epidemiology and Biostatistics, University of California, San Francisco, California, USA; email: tony@capralab.org.
Bush WS; Cleveland Institute for Computational Biology, Department of Population and Quantitative Health Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, USA; email: wsb36@case.edu.

Annu Rev Biomed Data Sci ; 5: 141-161, 2022 08 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35508071

Assuntos

Variação Genética; Genoma Humano; Sequência de Bases; Estudos de Associação Genética; Variação Genética/genética; Genoma Humano/genética; Humanos; Fenótipo

Palavras-chave

data integration; disease gene discovery; population genetics; protein 3D structure; variant interpretation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Genoma Humano Limite: Humans Idioma: En Revista: Annu Rev Biomed Data Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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