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Identification and in silico analysis of a spectrum of SLC4A11 variations in Indian familial and sporadic cases of congenital hereditary endothelial dystrophy.
Salman, Mohd; Verma, Anshuman; Chaurasia, Sunita; Prasad, Deeksha; Kannabiran, Chitra; Singh, Vivek; Ramappa, Muralidhar.
Afiliação
  • Salman M; Prof. Brien Holden Eye Research Center, Champalimaud Translational Centre for Eye Research, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
  • Verma A; Manipal Academy of Higher Education, Manipal, Karnataka, India.
  • Chaurasia S; Prof. Brien Holden Eye Research Center, Champalimaud Translational Centre for Eye Research, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
  • Prasad D; MNR Foundation for Research and Innovations, MNR Medical College, MNR Nagar, Sangareddy, Telangana, India.
  • Kannabiran C; Centre for Rare Eye Diseases and Ocular Genetics, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
  • Singh V; Prof. Brien Holden Eye Research Center, Champalimaud Translational Centre for Eye Research, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India.
  • Ramappa M; Manipal Academy of Higher Education, Manipal, Karnataka, India.
Orphanet J Rare Dis ; 17(1): 361, 2022 09 17.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36115991
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Antiporters / Proteínas de Transporte de Ânions Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia País de publicação: Reino Unido
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