The family reported to have X-linked Dyggve-Melchior-Clausen syndrome instead has X-linked SEDT caused by a novel TRAPPC2 frameshift variant.
Clin Genet
; 103(6): 720-722, 2023 06.
Article
em En
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| ID: mdl-36650946
The family reported to have X-linked Dyggve-Melchior-Clausen syndrome instead has X-linked SEDT caused by a novel TRAPPC2 frameshift variant.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Nanismo
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Dinamarca