[Contribution of the Ibero-American Academy of Neuropediatrics to the knowledge of self-limited epilepsy in infants]. / Aporte de la Academia Iberoamericana de Neuropediatría al conocimiento de la epilepsia autolimitada del lactante.

ABSTRACT

Since the first presentation at the IV Iberoamerican Academy of Neuropediatrics Congress in 1995, our group has studied self-limited infantile epilepsy (SeLIE), both familial and non-familial, corroborating that they belong to the same entity due to their clinical and electroencephalographic characteristics and excellent prognosis. Associations were found with paroxysmal dyskinesias and migraine, as well as with hemiplegic migraine, episodic ataxia and intellectual disability in atypical cases. Mutations in PRRT2 are the main cause of SeLIE, however, other genes, such as SCN2A, KCNQ2-3 and SCN8A, have been recognized. Drugs for focal seizures that act on sodium channels are indicated. In emergencies, during cluster seizures, the use of benzodiazepines is important. In this publication, we review our contribution in SeLIE from our first report to the present and review the existing literature on the subject.

RESUMEN

Desde la primera presentación en el IV Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica en 1995, nuestro grupo ha estudiado las epilepsias autolimitadas del lactante (EAL), tanto familiares y no familiares, corroborando que pertenecen a una misma entidad por sus características clínicas, electroencefalográficas y excelente pronóstico. Se encontraron asociaciones con discinesias paroxísticas y migraña, como también con la migraña hemipléjica, la ataxia episódica y la discapacidad intelectual en casos atípicas. Las mutaciones en PRRT2 son la principal causa de EAL. Sin embargo, otros genes, como SCN2A, KCNQ2-3 y SCN8A, han sido reconocidos. Los fármacos para las crisis focales que actúan sobre los canales de sodio son los indicados. En emergencias, durante las convulsiones agrupadas, es importante el uso de benzodiacepinas. En esta publicación, hacemos un recorrido de nuestro aporte en EAL desde nuestra primera contribución hasta la actualidad y además realizamos una revisión de la literatura existente sobre el tema.