Novel nonsense proteolipid protein gene mutation as a cause of X-linked spastic paraplegia in twin males.

Osaka, H; Kawanishi, C; Inoue, K; Uesugi, H; Hiroshi, K; Nishiyama, K; Yamada, Y; Suzuki, K; Kimura, S; Kosaka, K

Osaka, H; Kawanishi, C; Inoue, K; Uesugi, H; Hiroshi, K; Nishiyama, K; Yamada, Y; Suzuki, K; Kimura, S; Kosaka, K.

Afiliação

Osaka H; Department of Pediatrics, Yokohama City University, School of Medicine, Japan.

Biochem Biophys Res Commun ; 215(3): 835-41, 1995 Oct 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7488049

Assuntos

Doenças em Gêmeos; Proteína Proteolipídica de Mielina/genética; Paraplegia/genética; Mutação Puntual; Cromossomo X; Adulto; Processamento Alternativo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Primers do DNA; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/genética; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Paraplegia/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Mapeamento por Restrição

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Cromossomo X / Mutação Puntual / Proteína Proteolipídica de Mielina / Doenças em Gêmeos Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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