Early and severe sensory loss in three adult siblings with hexosaminidase A and B deficiency (Sandhoff disease).

Schnorf, H; Gitzelmann, R; Bosshard, N U; Spycher, M; Waespe, W

Schnorf, H; Gitzelmann, R; Bosshard, N U; Spycher, M; Waespe, W.

Afiliação

Schnorf H; Department of Neurology, University Hospital, Zürich, Switzerland.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 59(5): 520-3, 1995 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8530938

Assuntos

Doença de Sandhoff/complicações; Doença de Sandhoff/genética; Transtornos de Sensação/complicações; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/deficiência; Idoso; Doenças Cerebelares/complicações; Feminino; Hexosaminidase A; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doença dos Neurônios Motores/complicações; Doença de Sandhoff/enzimologia; Medula Espinal/patologia; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Sandhoff / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Transtornos de Sensação Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Reino Unido

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