[Adult form of GM2-gangliosidosis: a man and 2 sisters with hexosaminidase-A and -B deficiency (Sandhoff disease) and literature review].

Schnorf, H; Bosshard, N U; Gitzelmann, R; Spycher, M A; Isler, P; Waespe, W

[Adult form of GM2-gangliosidosis: a man and 2 sisters with hexosaminidase-A and -B deficiency (Sandhoff disease) and literature review]. / Adulte Form der GM2-Gangliosidose: drei Geschwister mit Hexosaminidase-A- und -B-Mangel (Morbus Sandhoff) und Literaturübersicht.

Schnorf, H; Bosshard, N U; Gitzelmann, R; Spycher, M A; Isler, P; Waespe, W.

Afiliação

Schnorf H; Neurologische Klinik, Universitätsspital Zürich.

Schweiz Med Wochenschr ; 126(18): 757-64, 1996 May 04.

Article em De | MEDLINE | ID: mdl-8693300

Assuntos

Doença de Sandhoff/diagnóstico; Idoso; Encéfalo/patologia; Feminino; Hexosaminidase A; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Microscopia Eletrônica; Pessoa de Meia-Idade; Condução Nervosa; Doença de Sandhoff/enzimologia; Pele/ultraestrutura; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/sangue

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Sandhoff Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: De Revista: Schweiz Med Wochenschr Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça

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