Adrenal hypoplasia congenita with hypogonadotropic hypogonadism: evidence that DAX-1 mutations lead to combined hypothalmic and pituitary defects in gonadotropin production.

Habiby, R L; Boepple, P; Nachtigall, L; Sluss, P M; Crowley, W F; Jameson, J L

Habiby, R L; Boepple, P; Nachtigall, L; Sluss, P M; Crowley, W F; Jameson, J L.

Afiliação

Habiby RL; Division of Endocrinology, Metabolism, and Molecular Medicine, Northwestern University Medical School, Chicago, Illinois 60611, USA.

J Clin Invest ; 98(4): 1055-62, 1996 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8770879

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/fisiologia; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética; Hormônio Liberador de Gonadotropina/fisiologia; Gonadotropinas/biossíntese; Sistema Hipotálamo-Hipofisário/fisiologia; Receptores do Ácido Retinoico/fisiologia; Proteínas Repressoras; Aberrações dos Cromossomos Sexuais/fisiopatologia; Fatores de Transcrição/fisiologia; Glândulas Suprarrenais/anormalidades; Adulto; Sequência de Bases; Clonagem Molecular; Receptor Nuclear Órfão DAX-1; Primers do DNA/química; Feminino; Humanos; Hormônio Luteinizante/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Aberrações dos Cromossomos Sexuais / Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Fatores de Transcrição / Hormônio Liberador de Gonadotropina / Receptores do Ácido Retinoico / Proteínas de Ligação a DNA / Gonadotropinas / Sistema Hipotálamo-Hipofisário Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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