Six novel mutations in the vasopressin V2 receptor gene causing nephrogenic diabetes insipidus.

Cheong, H I; Park, H W; Ha, I S; Moon, H N; Choi, Y; Ko, K W; Jun, J K

Cheong, H I; Park, H W; Ha, I S; Moon, H N; Choi, Y; Ko, K W; Jun, J K.

Afiliação

Cheong HI; Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Korea.

Nephron ; 75(4): 431-7, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9127330

Assuntos

Diabetes Insípido Nefrogênico/genética; Mutação/fisiologia; Receptores de Vasopressinas/genética; Adulto; Sequência de Bases; DNA/análise; Diabetes Insípido Nefrogênico/diagnóstico; Diabetes Insípido Nefrogênico/fisiopatologia; Eletroforese em Gel de Ágar; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Vasopressinas / Diabetes Insípido Nefrogênico / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Nephron Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça

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