Sibs affected with both Ehlers-Danlos syndrome type IV and cystic fibrosis.

Jarisch, A; Giunta, C; Zielen, S; König, R; Steinmann, B

Jarisch, A; Giunta, C; Zielen, S; König, R; Steinmann, B.

Afiliação

Jarisch A; Department of Pediatrics, University of Frankfurt, Germany.

Am J Med Genet ; 78(5): 455-60, 1998 Aug 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9714013

Assuntos

Fibrose Cística/complicações; Síndrome de Ehlers-Danlos/complicações; Aminoácidos/urina; Colágeno/análise; Consanguinidade; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Feminino; Genes Recessivos; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem; Humanos; Hidroxilisina/metabolismo; Recém-Nascido; Núcleo Familiar; Linhagem; Pró-Colágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenase/deficiência; Prognóstico; Radiografia; Escoliose/diagnóstico por imagem; Turquia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fibrose Cística / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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