A Prenatal Case of Paracentric Inversion of Chromosome 18, inv(18)(q21.1q22)
Journal of Genetic Medicine
; : 101-103, 2012.
Artigo
em Inglês
| WPRIM (Pacífico Ocidental)
| ID: wpr-137157
Biblioteca responsável:
WPRO
ABSTRACT
Paracentric inversion of chromosome 18 is a rare cytogenetic abnormality. The vast majority of paracentric inversions are harmless and the offspring of paracentric inversion carriers have only slightly elevated risks for unbalanced karyotypes. However, various clinical phenotypes are seen due to breakpoint variation or recombination. We report a prenatally detected case of familial paracentric inversion of chromosome 18, inv(18)(q21.1q22), with normal clinical features.
Texto completo:
Disponível
Base de dados:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Fenótipo
/
Recombinação Genética
/
Cromossomos Humanos Par 18
/
Aberrações Cromossômicas
/
Cariótipo
Idioma:
Inglês
Revista:
Journal of Genetic Medicine
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo