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1.
Journal Tunisien d'ORL ; de Chirurgie Cervico-Faciale et d'Audiophonologie;(18): 46-48, 2007.
Article in French | AIM (Africa) | ID: biblio-1264053

ABSTRACT

Introduction : Parmi les craniostenoses; le syndrome d'Apert demande la collaboration de plusieurs specialistes; pour sauver ce qui peut l'etre de la fonction visuelle des patients et permettre un developpement cerebral le plus proche de la normale. Observation : Nous presentons le cas d'une jeune suivie et traitee depuis son jeune age pour un syndrome d'Apert. Elle a subi plusieurs interventions successives pour garder a un age assez avance une fonction visuelle appreciable a 3/10. Les modifications anato- miques ont ineluctablement influe sur l'etat visuel de la patiente avec une myopie forte; un astigmatisme relativement important et une atrophie papillaire partielle.Discussion : D'origine genetique; le syndrome d'Apert est du a une mutation allelique du recepteur 2 d'un facteur fibroblastique. Les signes de souffrance cerebrale sont inevitables; et l'atrophie optique relative represente la sequelle fonctionnelle principale. Conclusion : Une prise en charge de longue haleine est necessaire dans le syndrome d'Apert pour esperer sauver une fonction visuelle utile


Subject(s)
Adrenogenital Syndrome/complications , Craniosynostoses , Eye Manifestations , Optic Atrophy
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