Burden, genotype and phenotype profiles of adult patients with sickle cell disease in Cape Town, South Africa

Background. An exponential increase in the number of sickle cell disease (SCD) patients in paediatric services in Cape Town, South Africa, has been reported. The trend in adult/adolescent services has not been investigated. Objectives. To evaluate epidemiological trends of SCD and the profile of patients affected by SCD attending the Haematology Clinic at Groote Schuur Hospital (GSH), Cape Town.Methods. (i) A retrospective review of the number of SCD patients over the past 20 years; (ii) a cross-sectional analysis of clinical and haematological characteristics of SCD patients; and (iii) molecular analysis of the haemoglobin S mutation, the haplotype in the ß-globin-like genes cluster, the 3.7 kb α-thalassaemia gene deletion and 19 selected single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with fetal haemoglobin (HbF) levels.Results. From 1995 to 2016, 81 adolescent/adult patients with SCD were registered, mostly originating from other African countries (n=61, 75.3%). There was an increase of over 200% in new cases (n=47) during the last quarter of the two decades investigated. Data from 34 of 58 regular attendees (58.6%) were analysed. The mean age of the patients was 26.1 years (standard deviation (SD) 9.8), and 70.6% were male. With the exception of four patients with sickle/ß-thalassaemia, all the patients had SCD (haemoglobin SS). The co-inheritance of a single 3.7 kb α-globin deletion was found in 42.3% of cases (n=11). The Bantu haplotype was the most observed (65.4% of chromosomes). Most HbF-promoting SNPs were not associated with variable levels of haematological indices.Conclusions. There is an increasing burden of adult SCD patients at GSH. National health and academic institutions need to adapt policies and healthcare professional training accordingly

Drépanocytose : Généralités, Enjeux, défis et perspectives d'avenir

La drépanocytose est la première maladie génétique au monde qui pose un véritable problème de santé publique.C'est une maladie hémolytique, héréditaire et chronique qui altère l'hémoglobine, protéine transporteuse d'oxygène dans le sang. La prévalence de l'hémoglobine S est relativement élevée en Afrique Subsaharienne en général et, particulièrement en RDC, variant entre 30 et 40% pour les formes hétérozygotes, et entre 1,6 à 2% pour les formes homozygotes.La morbidité est liée aux complications aiguës et chroniques ainsi qu'à leur impact psychosocial et économique.Première cause d'anémie hémolytique chronique, elle entraîne une mortalité élevée, surtout chez les enfants de moins de 5 ans.Au Centre de Médecine Mixte et d'Anémie SS (CMMASS) à Kinshasa, hôpital publique de référence pour la prise en charge de la drépanocytose, avec une capacité d'accueil de 56 lits, plus de 80% des lits sont occupés par les drépanocytaires. Le CMMASS ne reçoit pas moins de 250 à 300 drépanocytaires en consultations externes par mois et effectue entre 150 et 250 transfusions par mois, voire plus pendant les périodes de pénuries dans la ville.Depuis 2009, l'OMS a classé la lutte contre la drépanocytose parmi les priorités pour la zone Afrique, et la drépanocytose occupe le quatrième rang après le cancer, le SIDA et le paludisme. Cependant, malgré l'ampleur du phénomène, il n'existe pas de véritable engagement au niveau national en vue de soutenir la lutte contre ce fléau, qui ruine l'économie des foyers, et de mettre sur pied un programme de prise en charge de cette catégorie de personnes vulnérables livrées à leur propre sort.À ce jour, le meilleur moyen de prévention de cette maladie incurable demeure, en aval, le dépistage systématique à la naissance, et, en amont, d'éviter les mariages entre sujets hétérozygotes.La recherche sur la maladie, la confection des messages éducatifs adaptés pour la prévention de drépanocytose ainsi que le plaidoyer en vue d'une prise en charge holistique de la drépanocytose, à l'instar des autres pathologies classées priorités de santé publique, tant au niveau national qu'international, restent les chevaux de bataille de notre institution