Retard psychomoteur revelateur d'une hypothyroidie congenitale chez un nourrisson de 14 mois a Bouake (Cote d'Ivoire)

Introduction. En Cote d'Ivoire; le depistage systematique de l'hypothyroidie ne fait pas encore partie des directives nationales du ministere de la sante. Aussi; l'hypothyroidie est decouverte souvent tardivement au stade des complications. L'objectif de ce travail etait de decrire les principales caracteristiques epidemiologiques; diagnostiques; therapeutiques et evolutives de l'hypothyroidie congenital Population et methode. Nous rapportons l'observation du nourrisson D.Z; age de 14 mois; admis en pediatrie au CHU de Bouake en novembre 2013 pour un retard de croissance et de developpement psychomoteur. Les antecedents pre et per-nataux etaient sans particularite. En periode neonatale; le nourrisson etait mou; dormait beaucoup; avait une respiration bruyante et une constipation. Par la suite il s'est installe un retard psychomoteur et de croissance d'aggravation progressive sans fievre. A 6 mois; le nourrisson ne tenait pas la tete dans l'axe; n'avait pas de poursuite oculaire; ne reconnaissait pas sa mere; ne repondait pas aux sourires et sa croissance semblait ralentie. A 14 mois; D.Z etait devenu plus hypotonique; sa respiration toujours bruyante; ne s'asseyait toujours pas et ne repetait aucunes syllabes. En revanche il suivait du regard; entendait et avait acquis le sourire-reponse. Plusieurs medications traditionnelles et modernes ont ete entreprises sans succes. Les investigations para cliniques ont permis de retenir le diagnostic d'une hypothyroidie congenital. Conclusion. Les signes de l'hypothyroidie congenitale; au debut; sont frustres et egarent le diagnostic. Une collaboration multidisciplinaire incluant le gynecologue obstetricien; le pediatre et l'endocrinologue est indispensable pour le diagnostic precoce et la prise en charge adaptee afin d'eviter la regression psychomotrice prejudiciable a l'enfant

Retard psychomoteur revelateur d'une hypothyroidie congenitale chez un nourrisson de 14 mois a Bouake (Cote d'Ivoire)

Introduction. En Cote d'Ivoire; le depistage systematique de l'hypothyroidie ne fait pas encore partie des directives nationales du ministere de la sante. Aussi; l'hypothyroidie est decouverte souvent tardivement au stade des complications. L' objectif de ce travail etait de decrire les principales caracteristiques epidemiologiques; diagnostiques; therapeutiques et evolutives de l'hypothyroidie congenitale Population et methode. Nous rapportons l'observation du nourrisson D.Z; age de 14 mois; admis en pediatrie au CHU de Bouake en novembre 2013 pour un retard de croissance et de developpement psychomoteur. Les antecedents pre et per-nataux etaient sans particularite. En periode neonatale; le nourrisson etait mou; dormait beaucoup; avait une respiration bruyante et une constipation. Par la suite il s'est installe un retard psychomoteur et de croissance d'aggravation progressive sans fievre. A 6 mois; le nourrisson ne tenait pas la tete dans l'axe; n'avait pas de poursuite oculaire; ne reconnaissait pas sa mere; ne repondait pas aux sourires et sa croissance semblait ralentie. A 14 mois; D.Z etait devenu plus hypotonique; sa respiration toujours bruyante; ne s'asseyait toujours pas et ne repetait aucunes syllabes. En revanche il suivait du regard; entendait et avait acquis le sourire-reponse. Plusieurs medications traditionnelles et modernes ont ete entreprises sans succes. Les investigations para cliniques ont permis de retenir le diagnostic d'une hypothyroidie congenitale. Conclusion. Les signes de l'hypothyroidie congenitale; au debut; sont frustres et egarent le diagnostic. Une collaboration multidisciplinaire incluant le gynecologue obstetricien; le pediatre et l'endocrinologue est indispensable pour le diagnostic precoce et la prise en charge adaptee afin d'eviter la regression psychomotrice prejudiciable a l'enfant

Newborn Screening for Classic Galactosemia and Primary Congenital Hypothyroidism in the Nkangala District of the Mpumalanga Province of South Africa

Objectives: The main objective of this work was to establish the newborn incidence of classic galactosemia and congenital hypothyroidism within the Nkangala district of Mpumalanga. In the process a cost effective protocol for newborn screening of both diseases was developed. Study design and setting : Blood spot specimens were collected from over 30of newborn infants in the Nkangala district of Mpumalanga Province in a six month period from June to November 2005. The specimens were subsequently screened for classic galactosemia and hypothyroidism using metabolite quantification assays. GALT (galactose-1-phosphate uridyltransferase) enzyme activity assays were also performed to confirm the reliability of the total galactose assays. Real-time PCR was used to detect commonly occurring mutations in the GALT gene that cause galactosemia. Subjects and outcome measures: Informed consent was obtained from the parents of the newborn infants prior to commencement of screening. Total galactose levels of above 0;9 mg/L and TSH concentrations of above 25;1 mU/L were considered to be indicative of galactosemia and hypothyroidism; respectively. A decrease in the total financial input on the screening protocol was evaluated for significance in cost reduction. Results: The incidence of hypothyroidism was found to be 0.1while none of the newborns presented with classic galactosemia. There was up to 20 reduction in direct input costs of screening when our protocol is applied. Conclusion: Cost effective newborn screening is possible when classic galactosemia and congenital hypothyroidism are screened; simultaneously. Cumulative disease frequency plots confirm the already established fact that hypothyroidism tends to prevail in higher frequencies than classic galactosemia

Lutte contre les T.D.C.I. : manuel de vulgarisation

Le but de ce manuel est de fournir a la population une information succinte; dans un langage accessible au plus grand nombre; sur les causes et les consequences de la carence en iode; ainsi que sur les differents moyens valables de lutte; actuellement disponibles; pour combattre la grave endemie de goitre et de cretinisme qui sevit au Zaire