ABSTRACT
Introduction. Comme pour toutes les maladies rares ou maladies orphelines, l'étude des thrombopathies devrait être multicentrique pour recenser le maximum ou tous les patients dans une région ou dans le pays concerné. Notre étude a pour objectif d'évaluer la prévalence des thrombopathies constitutionnelles dans l'Ouest Algérien, et décrire ainsi les caractéristiques épidémiologiques de notre population. Patients et méthodes. Il s'agit d'une étude descriptive régionale du profil épidémiologique de 61 patients de l'Ouest Algérien présentant une thrombopathie constitutionnelle. Résultats. Dans notre étude a trouvé 34 thrombasthénies de Glanzmann (TG), 18thrombopathies de Jean Bernard Soulier (JBS), 08thrombopathies de May-Hegglin (MH) et un syndrome de Scott avec une prévalence globale de 1,8/1 million habitants. Conclusion. Notre travail nous a permis d'avoir un contexte global sur les thrombopathies constitutionnelles qui serait sans doute la base d'autres études de caractère clinique, biologique ou même moléculaire surtout en matière de recrutement de patients.
Introduction. As with all rare or orphan diseases, the study of inherited platelet disorders should be multicentric to identify as many or as few patients as possible in a given region or country. The aim of our study is to evaluate the prevalence of inherited platelet disorders in Western Algeria, and thus describe the epidemiological characteristics of our population. Patients and methods. This is a regional descriptive study of the epidemiological profile of 61 patients in Western Algeria with inherited platelet disorders. Results. In our study we found 34 Glanzmann thrombasthenias (TG), 18 Jean Bernard Soulier thrombopathies (JBS), 08 May-Hegglin thrombopathies (MH) and one Scott syndrome with an overall prevalence of 1.8/1 million inhabitants. Conclusion. Our work has allowed us to have a global context on inherited platelet disorders which would undoubtedly be the basis of other studies of clinical, biological or even molecular character especially in terms of patient recruitment.
Subject(s)
Blood Platelet Disorders , Thrombasthenia , Epidemiology , Bernard-Soulier Syndrome , Blood Coagulation Disorders, InheritedABSTRACT
La maladie de Glanzmann (ou thrombasthenie de Glanzmann) est la thrombopathie congenitale la mieux connue. Dans cette affection; la transmission suit un mode autosomique recessif. Elle est due a des anomalies quantitatives et/ou qualitatives de l'integrine alphaIIb beta3. Ce recepteur d'adherence des cellules est essentiel pour l'agregation plaquettaire et permet la formation d'un clou hemostatique en cas d'alteration des vaisseaux lors d'une blessure. Le diagnostic repose sur les saignements muco-cutanes avec l'absence d'agregation plaquettaire en reponse aux stimuli physiologiques; associes a une numeration et une morphologie plaquettaire normales.La maladie de Glanzmann est une pathologie rare; souvent rencontree dans un contexte de consanguinite. Le tableau clinique de la thrombasthenie de Glanzmann est variable : certains patients presentent seulement quelques ecchymoses alors que d'autres ont des hemorragies frequentes; severes et parfois fatales. Les manifestations bucco-dentaires de cette maladie sont : petechies; ecchymoses et gingivorragies. Bien qu'elle soit une maladie hemorragique severe; la thrombasthenie de Glanzmann; lorsqu'elle est bien prise en charge; est associee a un pronostic tres favorable.L'observation rapportee va illustrer la prise en charge bucco-dentaire d'un enfant presentant cette maladie