Profil évolutif d'un cas de syndrome néphrotique infantile par mutation génétique NPHS3 à Dakar

RESUMEN

Les auteurs rapportent un cas de syndrome néphrotique (SN) infantile génétique révélé chez un garçon à l'âge de huit mois. Il présentait un syndrome néphrotique impur avec hématurie et insuffisance rénale. Il s'agissait d'un SN corticorésistant. La biopsie rénale avait permis de noter une hyalinose segmentaire et focale (HSF) classique. L'étude génétique a permis de retrouver une mutation dans le gène NPHS3. L'évolution était marquée par une persistance de la protéinurie, un retard staturopondéral et la surve aigu du poumon (OAP) entre deux séances d'hémodialyse. Le protocole néphrectomie-dialyse-transplantation rénale aurait permis de prendre en charge cet enfant