Maladies héréditaires du métabolisme intermédiaire et prise en charge thérapeutique dans les pays d'Afrique sub saharienne : cas de glycogénose de type 1

RESUMO

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont peu évoquées dans les pays sous-équipés notamment dans les pays de l'Afrique subsaharienne. De nos jours la littérature recommande au clinicien d'intégrer les maladies innées du métabolisme dans toute recherche étiologique. Certaines sont accessibles au traitement par la diététique. Notre étude est descriptive et avait pour objectif d'attirer l'attention du clinicien congolais et de l'Afrique subsaharienne sur l'existence des maladies du métabolisme intermédiaire et, ensuite, décrire la ou les maladie(s) dont le diagnostic et le traitement notamment diététique sont accessibles. Pour inventorier les différentes maladies traitées surtout par la diététique, nous avons parcouru la littérature, Orphanet et Human Gene Mutation Database. Parmi une cinquantaine des maladies traitables, la glycogénose de type 1 nous a paru la mieux appropriée pour les pays d'Afrique sub-saharienne. Cette entité pathologique se manifeste par des hypoglycémies au jeûne court (2 à 3 heures), générées par le déficit du Glucose-6-Phosphatase (G6Pase), l'enzyme ultime situé au carrefour de la glycogénolyse et de la néoglucogenèse. Le diagnostic est apporté par la triade, hypoglycémie-hyperlactacidémie-hépatomégalie. Cette triade doit être associée (corrélation phénotype-génotype) à une anomalie sur le gène de glucose-6-Phosphatase. Ces épisodes récurrents d'hypoglycémie provoquent des lésions sur le système nerveux central (SNC) et au décours des anomalies neurocognitives. L'apport des polymères de glucose sous forme de maïs préviennent les épisodes d'hypoglycémie et les troubles neurocognitifs