ABSTRACT
Relatam-se 11 casos de desproporçäo congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retraçöes fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressäo lenta e evoluçäo benigna
Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Muscular Atrophy/pathologyABSTRACT
Relata-se o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retraçöes fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecçäo. A moléstia é muito freqüente no Japäo e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda näo está definida
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Female , Muscular Dystrophies/congenitalABSTRACT
Relatam-se 17 casos de distrofia muscular progressiva congênita comprovados pelos exames clínico, eletromiográfico e histopatológico. É dada ênfase ao fenômeno das retraçöes fibrotendinosas que constituem uma característica fundamental da afecçäo. Ainda mal estudada, a moléstia näo constitui uma entidade bem definida, podendo inclusive afetar as funçöes cerebrais
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Muscular Dystrophies/congenitalABSTRACT
Referem-se o número de pacientes atendidos no Ambulatório de Miopatias e quais os diagnósticos firmados