ABSTRACT
La morfea panesclerótica incapacitante es una forma severa y rara de esclerodermia localizada, es una enfermedad inflamatoria e inmunomediada de etiología desconocida. Evoluciona con endurecimiento generalizado de la piel por la esclerosis progresiva de la dermis y tejido celular subcutáneo y el deterioro de las articulaciones, huesos, fascia y músculos. La respuesta terapéutica es pobre y la progresión de la enfermedad genera discapacidad física, disminución de la calidad de vida y complicaciones fatales. Presentamos un caso de un paciente que inició los primeros síntomas a los 7 años de edad, siendo diagnosticado con morfea panesclerótica incapacitante conforme evolución clínica e histología, evolucionando con empeoramiento clínico progresivo independiente de las terapias instituidas (AU)
Disabling panesclerotic morphea is a rare and severe form of localized scleroderma, an inflammatory and immune-mediated disease of unknown etiology. It evolves with generalized hardening of the skin due to progressive sclerosis of the dermis and subcutaneous tissue and involvement of joints, bones, fascias and muscles. The therapeutic response is poor and the progression of the disease leads to physical disability, decreased quality of life and fatal complications. We present a case of a patient whose first symptoms started at 7 years of age and was further diagnosed with disabling panesclerotic morphea according to clinical evolution and histology, evolving with progressive clinical worsening regardless of the therapies instituted (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Scleroderma, Localized/diagnosis , Disabled Children , Scleroderma, Localized/pathology , Scleroderma, Localized/drug therapyABSTRACT
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
Subject(s)
Humans , Male , Child , LEOPARD SyndromeABSTRACT
A síndrome de Bart é caracterizada pela tríade de manifestações clínicas: epidermólise bolhosa, aplasia de cútis e anormalidades ungueais. Presume-se que a ausência congênita de pele segue as linhas de Blaschko. O tratamento visa a evitar infecções secundárias. O prognóstico é bom e depende da cicatrização das bolhas.
Bart's syndrome is characterized by three clinical manifestations: epidermolysis bullosa, congenital absence of skin, and nail abnormalities. It is believed that congenital skin absence follows the patterns of Blaschko's lines. Treatment seeks to prevent secondary infection. Prognosis is favorable and depends upon the healing of lesions.
Subject(s)
Female , Humans , Infant, Newborn , Epidermolysis Bullosa , Nails, Malformed , Skin Abnormalities , Epidermolysis Bullosa/pathology , Nails, Malformed/pathology , Syndrome , Skin Abnormalities/pathologySubject(s)
Humans , Infant , Male , Hair/abnormalities , Hypopigmentation/diagnosis , Neurocutaneous Syndromes/diagnosis , Chediak-Higashi Syndrome/diagnosis , Diagnosis, Differential , Electroencephalography , Hair/ultrastructure , Hepatopulmonary Syndrome/diagnosis , Nervous System Diseases/diagnosis , SyndromeABSTRACT
Os autores apresentam uma forma atípica de leishmaniose mucocutânea em criança e sua dificuldade para fazer o diagnóstico. Fazem também um levantamento de pacientes que foram atendidos no Ambulatório de Dermatopediatria do Serviço de Pediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná com leishmaniose, no período de 1978 a 1985, e uma análise dos aspectos epidemiológicos, clinicos, laboratoriais e de tratamento