1.
Pediatr. mod
;
49(4)abr. 2013.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-691706
ABSTRACT
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
Subject(s)
Humans , Male , Child , LEOPARD Syndrome
2.
Arq. neuropsiquiatr
;
66(2b): 420-422, jun. 2008. ilus, graf
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-486206