ABSTRACT
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad degenerativa causada por la deficiencia de la enzima aril sulfatasa A (ASA), que puede cursar con síntomas psiquiátricos. El propósito de esta investigación fue determinar la prevalencia de la deficiencia de ASA en un grupo de 23 pacientes con esquizofrenia. El valor de la mediana del ASA sérica en ellos fue 53.2 nmol/mL/h (rango 3.3-152-5). Seis (26 por ciento) presentaban actividades baja del ASA sérica (< 27.5 nmol/mL/h que es el límite inferior observado en 29 controles normales). Cinco de ellos tenían historia clínica de delirio de grandez, alucinaciones auditivas, hospitalizaciones múltiples, respuesta pobre a los neurolépticos y potenciales evocados anormales. Es probable que los síntomas esquizofrénicos fueran secundarios a la deficiencia de la enzima. Los hallazgos de este estudio son de utilidad en la clínica ya que ASA puede ayudar a identificar casos de LDM en pacientes presumiblemente esquizofrénicos
Subject(s)
Child , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Cerebroside-Sulfatase , Cerebroside-Sulfatase/blood , Cerebroside-Sulfatase/urine , Leukodystrophy, Metachromatic/diagnosis , Leukodystrophy, Metachromatic/physiopathology , Schizophrenia/enzymologyABSTRACT
La homocistinuria debida a la deficiencia de la cisatianina -ß-sintetasa es un error del metabolismo, el cual se trasmite en forma autosómica recesiva. Esta enfermedad se presenta con una frecuencia de uno por cada 160,000 a uno por cada 200,000 recién nacidos. Se asocia frecuentemente a enfermedades vasculares y raras veces a demencia. En este trabajo se presenta el caso clínico de un hombre de 27 años de edad. Así mismo se discute la relación de trastornos psiquiátricos
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Osteoporosis/physiopathology , Paresis/physiopathology , Tomography , Cystathionine beta-Synthase/deficiency , Dementia/complications , Dementia/diagnosis , Homocystinuria/genetics , Learning Disabilities/physiopathology , Intellectual Disability/physiopathology , Metabolism, Inborn Errors/physiopathology , Electroencephalography/methods , Psychotic Disorders/physiopathologyABSTRACT
La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad similar en su aspecto y distribución a la distrofia muscular de Ducheme (DMD), pero menos severa. El propósito de esta investigación fue delinear las características más importantes que puedan hacer un diagnóstico diferencial entre ambas enfermedades. Se estudiaron 38 pacientes: 16 con DMB y 22 con DMD. clinicamente las dos son muy similares y el mejor criterio para la diferenciación fue la pérdida de la deambulación. La edad de inicio de la sintomatología fue de 10.5 ñ 7.2 en la DMB y en la DMD de 2.3 ñ 1-1.3 años; mostrando una sobre posición de 18.42 por ciento de DMD y DMB a los 4 años de edad, lo que dificulta el diagnóstico entre ambas enfermedades. El estudio de la Creatinokinasa (CK) no fue significativo
Subject(s)
Child , Humans , Male , Female , Diagnosis, Differential , Electromyography/methods , Genetic Diseases, Inborn/physiopathology , Molecular Biology , Muscular Dystrophies/diagnosis , Data Interpretation, StatisticalABSTRACT
La distrofía muscular de Duchenne (DMD) frecuentemente se diagnostica algunos años después de la aparición del inicio de los síntomas. Los familiares de los pacientes con DMD suelen consultar a médicos familiares cuando ellos observan la primera manifestación . Se estudiaron 22 pacientes diagnosticados con DMD en dos centros de Neurología del Instituto Mexicano del Seguro Social, en los cuales se encontraron dos formas de inicio de la enfermedad: una con retraso en el desarrollo psicomotor y otra con problemas de locomoción. La edad media en que aparecieron los primeros síntomas de los 22 pacientes fue de 2.4 años; y la edad de la confirmación del diagnóstico fue de 4.9. El retraso en el desarrollo psicomotor se presentó en 12 (54.4 por ciento) de todos los casos; y la edad de los pacientes diagnosticados fluctuó entre 1 y 6 años. En los 10 casos del grupo con problemas de locomoción (45.4 por ciento) el diagnóstico se hizo cuando éstos tenían entre 3 y 11 años de edad. Los niveles séricos de la enzima creatinofosfocinasa (CK), en los estadios tempranos fueron más altos que en los avanzados de la enfermedad. Los médicos familiares tendrán la oportunidad de hacer el diagnóstico temprano de la DMD, si conocen que hay dos formas de inicio de la enfermedad: 1) Retraso en el desarrollo psicomotor y 2) Problemas en la locomoción. Los hallazgos de este estudio confirman la importancia de efectuar tan tempranamente como sea posible, determinaciones de CK en niños con signos o síntomas sugestivos de distrofía muscular
Subject(s)
Child , Humans , Male , Female , Creatine Kinase/chemistry , Diagnosis, Differential , Electromyography/methods , Genetic Diseases, Inborn/physiopathology , Muscular Dystrophies/physiopathology , Psychomotor Disorders/diagnosisABSTRACT
Por su alto riesgo reproductivo, se analizó la protección anticonceptiva en un grupo de 42 mujeres portadoras de distrofia muscular tipo Duchenne (DMD), así como en un grupo control. Del total de las mujeres estudiadas, 26(61.9 por ciento) tuvieron hijos distróficos. El grupo de portadoras tuvo el doble del número de hijos que el grupo control. La cobertura anticonceptiva fue de 67.0 por ciento en las mujeres portadoras y 82.3 por ciento en el grupo control. Los métodos anticonceptivos eficaces fueron poco utilizados por las portadoras (dispositivo intrauterino 14 por ciento y método quirúrgico 39 por ciento). Estos resultados señalan que se requiere extender el programa de detección de portadoras y establecer uno de vigilancia epidemiológica que incluya un enfoque de protección anticonceptiva del alto riesgo reproductivo expecífico (PARE), con el propósito de disminuir la incidencia de hijos afectados, los altos costos y evitar el enorme sufrimietno que ocasiona a las pacientes y a sus familiares la distrofia muscular tipo Duchenne