Embarazada con Enfermedad de Duchenne: presentación de un caso / Pregnant with duchenne's Muscular Dystrophy: a case report

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso.

A case of a 18 years old pregnant woman is reported with Duchenne's Muscular Dystrophy with clinical examination, hematic complementary, electromyography, and muscle biopsy, that arrived with pregnancy of approximately 18 weeks associated to respiratory that it solves with antibiotic combination and has evolved until the 37 weeks with little symptoms of respiratory difficulty, thin with evident muscular atrophies to proximal predominance, 4/6 proximal generalized weakness and distal 5/6, generalized osteotendinous hyporreflexia, dysphonia and sometimes discreet dysphagia. An elective caesarean was carried out with good state for the mother; the fetus was feminine with aggar 9/9 and 2550 grams of weight.

Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila / A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrán hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos

It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients