ABSTRACT
Se presenta un paciente que padece de hiperamoniemia congénita por déficit enzimático del ciclo de la urea. Se plantea por las características clinicohumorales que sea debido a un déficit parcial de carbamilfosfato sintetasa. Se hacen comentarios al respecto
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia)/deficiencyABSTRACT
Se presentan los resultados del estudio de 40 niños que padecían de síndrome lipotímico a repetición (16 hembras y 24 varones), con edades comprendidas de 7 a 14 años, remitidos a la consulta de Endocrinología y Neurología por la asistencia primaria. Se indica para el estudio la prueba de tolerancia a la glucosa (PTG) (6 horas), electroencefalograma con comprensión ocular, electrocardiograma, fondo de ojo y rayos X de cráneo. Se detecta que 28 niños padecían de crisis vagal, 8 de epilepsia parcial y 4 de hipoglicemia como estadio inicial de una posible diabetes mellitus futura. Se hacen comentarios al respecto
Subject(s)
Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Syncope/etiologyABSTRACT
Se presenta un niño de 14 años de edad, que tiene las características clínicas del síndrome de Fröechlich (distrofia adiposogenital). Se hace revisión del mismo y énfasis en lo raro de la entidad y la frecuencia con que erróneamente se diagnostica este síndrome en niños con obesidad exógena